مرض اليتيم ومعالجته. قائمة الأمراض اليتيمة
ارتفاع ضغط الدم ، التهاب المعدة ، داء السكري هيأمراض شائعة جدا. هم مع أصدقائنا ، أقاربنا ، لدينا ، في النهاية. لكن هناك عددًا من الأمراض النادرة جدًا. يتم الكشف عن الأمراض الجديدة التي لم يتعرض لها الناس من قبل كل عام. لذا ، مرض اليتيم - ما هو؟ كيف تتعامل مع هذا؟
مرض اليتيم: ما هو؟
لأن الأفراد ليسوا مربحين تجارياالاستثمار في البحث عن اللقاحات والأدوية للأمراض النادرة ، ثم حكومة البلاد تحفز هذه العملية على مستوى الدولة. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج الأشخاص الذين يعانون من أمراض اليتيم إلى الدعم والمزايا. يهدف المرسوم الخاص بالأمراض اليتيمة ، الذي اعتمدته حكومة الاتحاد الروسي في 26 أبريل 2012 ، إلى تنظيم جميع المسائل المتعلقة بتقديم المساعدة الطبية وغيرها من المساعدات لهؤلاء الأشخاص.
أصول الأمراض اليتيمة
في معظم الأحيان ، الأمراض اليتيمة هيخلقي ومشروط من قبل علم الوراثة البشرية. يمكن اكتشافها مباشرة بعد ولادة الطفل في ضوء أو في مرحلة الطفولة. لكن الغالبية العظمى من الأمراض لا تتضح إلا في الوقت الذي يكبر فيه الشخص.
من بين الأمراض النادرة يمكن العثور عليهاعلم الأمراض ، ويعود ظهورها إلى العمليات المعدية ، والسامة الذاتية في الجسم. مساعدة جيدة لتطور الأمراض اليتيمة - زيادة الإشعاع وسوء الأحوال البيئية ، وكذلك العدوى المنقولة في مرحلة الطفولة ، وضعف المناعة والوراثة.
غالباً ما يصعب علاج الأمراض اليتيمة ،بحيث تتدفق بسلاسة إلى المرحلة المزمنة. وبما أنه من المستحيل وقف العمليات المرضية في بعض الحالات ، فإن نوعية حياة الشخص المريض تتدهور تدريجيًا ، وفي النهاية تحدث الوفاة. وتتمثل المهمة الرئيسية لجميع الإجراءات الطبية في زيادة العمر المتوقع والحد من الأعراض وزيادة قدرة المريض.
الأمراض اليتيمة: الأمر الصادر عن وزارة الصحة في الاتحاد الروسي
كما يحتوي المرسوم الحكومي على القواعد الخاصة بتسجيل الأشخاص الذين يعانون من الأمراض اليتيمة وإجراءات تقديم المساعدة الطبية لهم.
إذا كنا نعتقد أن البيانات من الأكاديمية الروسية للعلوم الطبيةالعلوم الطبية) ، في روسيا حوالي 300000 شخص يعانون من الأمراض اليتيمة. توفر السلطات الإقليمية تمويلاً للأمراض اليتيمة ومعالجتها على حساب الميزانية المحلية.
إجراء مهم يسمح في الوقت المحددللكشف عند الوليد واحد من خمسة أمراض وراثية نادرة ، ويتم في جميع المستشفيات بعد ولادة الطفل مجانا على الاطلاق. يطلق عليه "فحص الأطفال حديثي الولادة".
24 الأمراض اليتيمة تهدد حياة الإنسان بشكل خطير
أيضا ، قائمة رسمية من الأمراض النادرة ، والتي غالبا ما تؤدي إلى الموت الوشيك أو عجز المرضى في أراضي روسيا.
يتم احتلال الخط الأول بمثل هذا المرض اليتيم ، كمتلازمة انحلال دموي يوريمي. HUS له طبيعة السمية ، ويؤدي إلى الفشل الكلوي والجفاف في الجسم.
المدرجة أيضا في هذه القائمة هو مرضماريتافي ميكيلي ، المرتبطة بتدمير خلايا الدم الحمراء في الدم ، وفقر الدم اللاتنسجي ، غير محدد ، ومرض ستيوارت-براور ومتلازمة ايفانز. متلازمة إيفانز هو مركب من فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي وظاهرة مثل نقص الصفيحات الذاتية المناعة.
عنصر آخر في القائمة هو مرض "شراب القيقب": وهو مرض وراثي يستثير مجموعة من مواد معينة في البول ، ونتيجة لذلك تنبعث منه رائحة شجرة القيقب.
الاضطرابات في عملية التمثيل الغذائي للأحماض الدهنية ، بيلة هوموسيستينية ، غلوتاريكيدوريا ، الجالاكتوز في الدم - جميع هذه الأمراض مدرجة أيضا في القائمة وتؤدي إلى عواقب وخيمة.
متلازمة الانحلالية اليوريمية
تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1955. وسرعان ما تم تضمين مرض جاسر في قائمة العالم من الأمراض النادرة.
المتلازمة أكثر شيوعًا عند الأطفال منها عند البالغين. انها تثير فقر الدم الانحلالي والفشل الكلوي. يبدو على خلفية الإسهال والعدوى في الجهاز التنفسي العلوي.
هناك علاقة بين تطور المرض واستخدام حبوب منع الحمل والمخدرات ، وكذلك وجود مرض الإيدز أو الذئبة الحمامية الجهازية في المريض.
يمكن أن يكون المرض وراثيًا وينتقل من الآباء إلى الأطفال على أساس مهيمن أو متنحي.
متلازمة الانحلالي اليوريمي المكتسبةهي التي تسببها السموم والبكتيريا التي يمكن أن تلحق الضرر الخلايا البطانية. العدد الهائل من الحالات (حوالي 70٪) يسببه عدوى E. coli O157: H7. ويمكن أن يصاب بالعدوى من القطط ، وكذلك بعد استهلاك اللحوم التي لم تخضع للمعالجة الحرارية الكافية ، والمياه غير المعالجة والحليب غير المبستر.
التليف الكيسي هو أكثر أمراض العظام شيوعاً في الاتحاد الروسي
من بين جميع الأمراض اليتيمة ، يتم العثور على التليف الكيسي على أراضي الاتحاد الروسي في معظم الأحيان. يعتبر هذا المرض وراثي ويتجلى في الطفل من الأيام الأولى من الحياة.
سبب التغيرات المرضية في الجسم -تحور الجين الذي يؤدي إلى زيادة تراكم المخاط لزجة في مختلف الأجهزة. هناك عدة أشكال التليف الكيسي: الإشريكية الرئوي، النزلة الرئوية، والأمعاء.
ويرافق شكل معوي من انخفاضالنشاط الأنزيمي في الجهاز الهضمي ، ونتيجة لذلك يبدأ الطعام غير المهضوم بالتعفن في الأمعاء. هذا يؤدي إلى تسمم الجسم ، واضطراب البراز ، والتقيؤ ، إلخ.
علاج الأمراض اليتيمة في شكل حادويتم تنفيذه في المستشفى. والهدف الرئيسي من العلاج في التليف الكيسي - إخلاء الوقت المناسب من المخاط من الجسم ( «N أسيتيل")، وزيادة النشاط الأنزيمي المعدة والبنكرياس ( "بنكرياتين"، "مهرجاني").
داء المبيضات المزمن المخاطي
مثل هذا المرض الأيتام المزمنداء المبيضات المخاطي ، يرتبط بانتهاك وظيفة الكريات البيض. هذا يؤدي إلى حقيقة أن الجلد والأنسجة المخاطية في الجسم تصبح فريسة سهلة للفطريات من جنس المبيضات. هذا المرض يرجع إلى علم الوراثة البشري ويتم توريثه.
ما هي أعراض داء المبيضات المخاطي المزمن؟
- أولاً ، يتأثر الجلد والأظافر والأنسجة المخاطية بالفطريات.
- ثانيا ، يشعر الشخص باستمرار بالضعف والخمول. لديه انخفاض في ضغط الدم.
- ثالثاً ، يقلل المرض من مستوى السكر في الدم ، وهناك تشنجات.
- الرابع ، وفقدان الشعر وظهور فرط تصبغ الجلد ممكن.
المبيضات المخاطية المزمنة تثير تطور مرض الرئة المزمن ، وكذلك التهاب الكبد. في الأطفال ، يؤدي المرض إلى تباطؤ في النمو والتنمية.
التشخيص عن طريق البحث الجيني.
الأسلوب الرئيسي من العلاج - يتلقى مضادات الفطور ( "النيستاتين" "كلوتريمازول" الخ ...).
فطار عفني
وتشمل قائمة الأمراض اليتيمة النادرة أيضا مرض الفطريات.
هذا المرض يبدأ في التطور بعدالعدوى مع الفطريات dimorphic. يدخل الجسم عن طريق الاستنشاق أو عن طريق الجلد التالف. تعيش الفطريات غير البالية في أماكن ذات رطوبة عالية - في التربة ، والنباتات المتعفنة. في بعض الحالات ، تظهر على الفواكه والجبن والخبز المتعفن.
داء فطريات (Ziogomycosis) مع مناعة صحيةيكاد يكون مستحيلا. لا يوجد سوى عدد قليل من الحالات عندما يصاب الشخص المصاب بالفطريات بعد جرح مخترق ، بالإضافة إلى لدغة حشرة.
بشكل عام ، يؤثر مرض الزغرية على الأشخاص ذوي المناعة الضعيفة جدًا:
- المرضى الذين يعانون من مرض السكري.
- يعانون من الحماض لفترات طويلة.
- بعد زرع الأعضاء
- تعامل مع جلايكورتيكود ؛
- مصاب بمرض الإيدز.
زيجوميكوتيس يؤدي تدريجيا إلى نخر الأنسجة والسفن التي تدخل الفطريات. ولذلك ، فإن العلاج هو العدواني وأكثر أساليب العلاج فعالية اليوم هي استئصال الأنسجة واستخدام الأمفوتريسين بجرعات كبيرة.
متلازمة لينش
هذه المتلازمة ، للأسف ، شائعة: في أوروبا وجدت في شخص واحد من أصل ألفي. يتم إجراء تشخيص مماثل في الحالات التي تم فيها تشخيص ما لا يقل عن ثلاثة من أقارب المريض (من الدرجة الأولى) بسرطان القولون قبل سن 50 عامًا.
إن حاملات الجينات الطافرة مهددة ليس فقط للأورام الخبيثة في الأمعاء ، ولكن أيضًا لسرطان القولون والمستقيم وسرطان بطانة الرحم وسرطان المبيض والمعدة والمخ وما إلى ذلك.
يتم تشخيص متلازمة وفقا لمعايير أمستردام الثاني.
التوتة
خلال نمو الثيموما تقريبا لا يعطي عن نفسهلتعرف عندما تصل إلى حجم معين ، تظهر أعراض الضغط على الأعضاء المجاورة ، يحدث تورم في عروق الرقبة ، ويلاحظ ضيق في التنفس وخفقان. يمكن أن يؤدي تشوه عنق الرحم لدى الأطفال إلى تشوه الصدر بشكل ملحوظ.
بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، قد يكون هناك:
- انتفاخ الوجه.
- تفاقم أمراض الجهاز التنفسي.
- آلام تمتد إلى الكتف والرقبة وبين ريش الكتف.
تشخيص thymoma باستخدام فحص الأشعة السينية ، التصوير المقطعي المحوسب.
طريقة العلاج الرئيسية هي جراحية. إزالة الورم ضروري ببساطة ، وإلا فإنها سوف تنمو ، ورفاه المريض سوف يتدهور.
الساركوما في العظام والغضروف المفصلي للأطراف
السرطان الكلاسيكي يتكون من الظهاريةلا يقتصر على الخلايا ، والساركوما في هذا الصدد - يمكن أن تؤثر على الأنسجة العظمية (الساركوما العظمية) ، والغضروف (الغضروما الغضروفية) ، والعضلات (العضل العضلي) ، والدهون (الليبوزاركوما) ، وجدران الدم والأوعية الليمفاوية. بقية ساركوما يشبه الورم الخبيث الطبيعي ، والآن فقط ينمو بمعدل متسارع.
لم يتم بعد تحديد الأسباب الحقيقية لتطور هذا المرض. بالنسبة للعوامل المسببة للأورام ، يشمل العلماء:
- التعرض للمواد المسرطنة ؛
- آثار المواد الكيميائية الضارة ؛
- الإشعاع.
- عدوى فيروس
- إصابة.
التشخيص المبكر للمرض يكاد يكون مستحيلا. تكاد تكون الساركوما غير واضحة ، باستثناء الألم الباهت في مجال توطين الأورام. العلاج الكيميائي والجراحة والعلاج الإشعاعي - الطرق الرئيسية لعلاج هذا المرض.
الشبكية
الأمراض اليتيمة ، التي تدرج في الاتحاد الروسييتكون من 230 مادة ، وتشمل ورم الأرومة الشبكية. يرتبط هذا المرض مع ظهور ورم خبيث على شبكية العين. وهو يسبب وراثيا: بسبب طفرة في جين Rb.
يبدأ تطور الشبكية في مرحلة الطفولة ويتصاعد خلال عامين. يمكن اعتبار هذا المرض للأطفال ، حيث يتم تشخيص الغالبية العظمى من الحالات خلال السنوات الخمس الأولى من الحياة.
وتشمل الأعراض الرئيسية لهذا المرض التلألؤ غير الطبيعي للتلميذ ، ألم العين وتدهور حاد في الرؤية. لكن في الرضيع ، يكاد يكون من المستحيل تحديد هذه الأعراض.
لتشخيص يتطلب التصوير بالرنين المغناطيسي ، الموجات فوق الصوتية ، CT.
يتم استخدام أساليب المحافظة للعلاج ، ولكنأنها مكلفة: للحصول على دورة العلاج الإشعاعي لمدة خمسة أسابيع في العيادات تأخذ من 10 إلى 12 ألف يورو (حوالي 100 ألف روبل). يستخدم على نطاق واسع العلاج بالتبريد وكذلك التخثير الضوئي. الميزة الرئيسية لهذه الإجراءات هي أنها تسمح بحفظ رؤية المريض.
مرض هودجكين
تصاحب الحمى والتعرق والشعور المتكرر للقشعريرة تطور مرض هودجكين.
الأسباب التي تسبب عمليات مرضية في الأنسجة اللمفاوية ، لم يتم العثور على العلماء. هناك اقتراحات بأن تطور المرض يسبب فيروس Epstein-Barr أو حالات نقص المناعة.
يشارك أخصائي الأورام وأمراض الدم في علاج مرض هودجكين. يخضع المريض لإجراء بالموجات فوق الصوتية وخزعة ، أو أشعة مقطعية ، أو تصوير بالرنين المغناطيسي.
إذا لم تعالج المرض ، فعندئذ يحدث الموت في غضون 10 سنوات. الطرق الرئيسية للعلاج هي الأدوية المضادة للورم والإجراءات الإشعاعية.
وبالتالي ، هناك العديد من الأمراض النادرة. تم العثور على بعض منهم في مواطني جميع البلدان على الإطلاق ، وبعض - فقط في مناطق محددة من هذا الكوكب. يتم تضمين الدعم الطبي والمالي للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرة في البرامج الاجتماعية لجميع البلدان المتقدمة.
